SCDL, c'est quoi ce truc?

Voila ce que j'ai compris dans tout ce que j'ai lu et entendu sur la maladie de Têtard.

Le Syndrome Cornélia De Lange (SCDL, ou CDLS pour les anglophones), est une maladie génétique rare. Selon les pays d'Europe, cette maladie touche une personne sur 45 000 à 65 000. (Têtard n'a pas eu de chance...)

Il existe différents degrés pour le SCDL, de nombreux médecins appellent "classique" la forme sévère, et "modérée" la forme qui touche les enfants moins sévèrement atteints. Têtard ferait donc partie de la forme modérée, ce qui est une très bonne chose.

Il y a plusieurs possibilité pour être touché par cette maladie :

- soit les parents ont tous les deux le gène défectueux, et l'ont transmis à l'enfant (nous n'avons pas encore fait les tests de notre côté)

- soit le gène est devenue défectueux lors de la mutation (c'est la majorité des cas)

C'est bien beau tout ça, mais concrètement qu'est ce que ça fait ?

Cette maladie est un syndrome, et donc, chaque cas est différent. Tous n'ont pas les mêmes symptômes et avec plus ou moins de gravité, ce qui rend le diagnostique compliqué.

Les symptômes communs à cette maladie sont le retard physique et le retard mental plus ou moins important, cela va du "légume" à la personne indépendante.

Les autres symptômes sont (Ceux que Têtard a sont souligné) :

- Un faible poids de naissance, généralement moins de 2,5 kg (2,170 kg)

- Un retard de croissance et de petite taille

- Une petite tête (microcéphalie)

- Des sourcils épais et bien dessinés, qui se réunissent généralement (pas trop épais ni réunis, mais ils sont bien dessinés)

- Des longs cils (il fait des jalouses)

- Un nez court et retroussé, et des lèvres minces

- Une pilosité excessive (surtout à la naissance, il avait un duvet sur une bonne partie du dos... Sinon maintenant il n'a plus qu'une forêt en guise de cheveux)

- Des petites mains et pieds (à 1 an ses mains sont toujours plus petites qu'un nouveau né, et il chausse du 15-16, ce qui correspond à du 2-3 mois)

- Des petites dents espacées (pas de dents pour le moment)

- Une implantation basse des oreilles

- Une déficience auditive

- Des anomalies de la vision (un oeil qui ne fonctionne quasiment pas, et une myopie sur l'autre)

- Des reflux gastro-oesophagien (très très présent au début, ils sont beaucoup moins présents aujourd'hui)

- Des convulsions (seulement ses premiers jours de vie)

- Des malformations cardiaques (on me demande souvent s'il a un souffle au coeur, mais rien n'a été détecté)

- Une fente palatine

- Des problèmes d'alimentation (pas d'instinct de succion, des grosses difficultés avec la cuillère)

- Des malformations des membres (heureusement minimes pour Têtard, un doigt courbé et un doigt de pied qui passe légèrement au dessus des autres)

- Des troubles du comportement style autodestruction, autisme

On trouve généralement un décalage des acquisitions (toutes présentes pour Têtard) :

- retard du développement psychomoteur, position assise, marche, motricité globale et motricité fine

- retard dans l'acquisition du langage

Têtard a donc une bonne partie de ces symptômes mais, et c'est mon opinion, dans une forme très modérée, ce qui du coup nous fait dire qu'il a énormément de chance !

Les traitements :

Il n'existe pas de traitement à proprement parlé, mais des "aménagements" sont mis en place pour palier à certains problèmes, comme des opérations pour les problèmes de reflux, une sonde pour les soucis de nutrition, des lunettes pour la vision... Et des séances de différentes kinésithérapies sont mis en places pour paliers aux soucis de retards, comme la neuromotricité, la psychomotricité, l'orthoptie, l'orthophonie...